Surgical treatment of a massive neurofibroma of the head and neck in a patient with neurofibromatosis type 1: a case report / Tratamiento quirúrgico de un neurofibroma masivo de cabeza y cuello en un paciente con neurofibromatosis tipo 1: reporte de un caso

SUMMARY: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant neurogenetic disease with variable clinical manifestations, which are primarily manifested as neurofibromas, café-au-lait macules (CALMs) and skeletal deformities. Although generally benign, expansile neurofibromas that are characteristic of NF1 readily lead to disturbing deformities. It is often difficult to surgically extirpate a tumor that involves these important tissues or organs. We report a rare case of a patient with neurofibromatosis Type 1. The patient presented with a congenital giant scalp neurofibroma and CALMs in the occipito-cervical region, in addition to ear and occipital deformities. We performed a challenging surgical intervention (a near-total resection) to reduce the tumor burden and rehabilitate the appearance and function of the patient while preserving the intracranial tissue structure. Here, we review this case and analyze the clinical manifestations, diagnosis and management of NF1.

RESUMEN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una rara enfermedad neurogenética autosómica dominante, con manifestaciones clínicas variables, que se manifiestan principalmente como neurofibromas, máculas café con leche (CALM) y deformidades esqueléticas. Generalmente los neurofibromas expansivos benignos que son característicos de NF1 conducen fácilmente a deformidades exageradas. A menudo es difícil extirpar quirúrgicamente un tumor que involucra estos tejidos u órganos importantes. Presentamos un caso raro de un paciente con neurofibromatosis tipo 1. La paciente presentó un neurofibroma congénito gigante del cuero cabelludo y CALM en la región occipitocervical, además de deformidades del oido y región occipital. Realizamos una intervención quirúrgica desafiante (una resección casi total) para reducir la carga tumoral y rehabilitar la apariencia y función de la paciente mientras se preservó la estructura del tejido intracraneal. Aquí, revisamos este caso y analizamos las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de NF1.

Frontalis muscle flap suspension surgery for the treatment of blepharoptosis based on the anatomical study of the frontal muscle nerve in the third of the eyebrow / Cirugía de suspensión del colgajo muscular frontal en el tratamiento de blefaroptosis basado en el estudio anatómico del nervio del músculo occipitofrontal en el tercio de la ceja

The aim of this study was to investigate the course of the supraorbital nerve and temporal branch of the facial nerve, and to verify the clinical security of cutting the frontalis muscle flap to treat blepharoptosis in one-third of the eyebrow. Twenty cadavers were dissected. The relationship of the supraorbital nerve and the course of the frontotemporal branch of the facial nerve with the head and neck muscles was evaluated. Forty patients underwent clinical frontal muscular flap suspension surgery for the treatment of blepharoptosis. The postoperative curative and complication rates were determined. The courses of the supraorbital nerve and frontotemporal branch of the facial nerve were observed to determine a relatively safe area in one-third of the eyebrow. The average width of the zone was 25.0±3.5 mm. In forty cases, satisfactory results were achieved in correcting blepharoptosis by cutting the frontal muscular flap in the middle of eyebrow within the wide range of 17±2.1 mm. No secondary sensory and motor dysfunctions occurred. One-third of the eyebrow (eyebrow center, within 17±2.1 mm) was a relatively safe area and allowed for the prevention of damage to the temporal branch of the facial nerve inside the supraorbital nerve and supraorbital artery and the outer frontotemporal branch of the facial nerve.

El objetivo de este estudio fue investigar el curso del nervio supraorbital y la rama temporal del nervio facial, para verificar la seguridad clínica de cortar el vientre frontal del músculo occipitofrontal (colgajo de músculo frontal) para tratar la blefaroptosis en un tercio de la ceja. Veinte cadáveres fueron disecados. Se evaluó la relación del nervio supraorbital y el curso de la rama temporal del nervio facial con los músculos de la cabeza y cuello. Cuarenta pacientes fueron sometidos a la cirugía de confección del colgajo del músculo frontal para el tratamiento de la ptosis palpebral. Se determinaron las tasas de curación y de complicaciones postoperatorias. Se observaron los cursos del nervio supraorbital y la rama temporal del nervio facial para determinar un área relativamente segura en un tercio de la ceja. El ancho medio de la zona fue 25,0±3,5 mm. En cuarenta casos, se lograron resultados satisfactorios en la corrección de la blefaroptosis con el colgajo del músculo frontal en la mitad de la ceja en un rango de 17±2,1 mm. No se produjeron disfunciones sensoriales o motoras secundarias. El tercio de la ceja (centro del entrecejo, dentro de 17±2,1 mm) es una zona relativamente segura y permite la prevención de daños al ramo temporal del nervio facial ubicada medial al nervio supraorbitario y a la arteria supraorbitaria, además del ramo temporal lateral del nervio facial.